【早孕期超声诊断全前脑并独眼、喙鼻畸形1例】在产科超声检查中，早期发现胎儿结构异常具有重要意义。本文报道一例在早孕期通过超声检查发现的罕见先天性畸形病例，包括全前脑、独眼以及喙鼻畸形，为临床提供参考。

患者为28岁女性，孕周约11周+3天，因常规产检行经阴道超声检查。检查过程中，发现胎儿颅内结构异常，表现为大脑半球融合，缺乏正常的额顶叶分隔，提示全前脑（holoprosencephaly）可能。进一步观察可见，胎儿双眼未正常发育，仅见一个眼球存在，符合独眼（cyclopia）的表现。同时，面部结构显示鼻部发育异常，呈喙状突出，符合喙鼻（proboscis）畸形特征。

全前脑是一种由于胚胎期前脑未能正常分裂导致的严重神经管发育缺陷，常伴随面部及其他器官的畸形。根据其严重程度，可分为无裂型、半裂型和完全裂型。本例中，胎儿表现出典型的无裂型全前脑，且合并独眼和喙鼻畸形，属于较为严重的类型。

考虑到该畸形的严重性和预后较差，医生与孕妇进行了详细沟通，解释了胎儿的病理特点、可能的并发症及后续处理建议。最终，患者选择终止妊娠，并接受进一步的遗传学及影像学评估，以明确病因并指导未来生育计划。

本病例提示，在早孕期进行系统超声检查的重要性。虽然部分结构异常在早期可能难以完全识别，但结合多参数评估和经验丰富的操作者，仍有可能发现一些关键性异常，为临床决策提供依据。此外，对于此类复杂畸形，建议联合遗传咨询、产前诊断等多学科团队共同参与，以提高诊疗水平。

总之，早孕期超声检查不仅是筛查胎儿结构异常的重要手段，也是发现罕见先天畸形的关键环节。通过持续优化检查技术与流程，有助于提升产前诊断的准确性和及时性。