【儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识(完整版)】神经母细胞瘤是儿童最常见的恶性实体肿瘤之一，多发生于肾上腺髓质或交感神经系统，常见于5岁以下婴幼儿。由于其临床表现多样、生物学行为复杂，早期诊断与规范治疗对改善患儿预后至关重要。为提高临床医生对该病的认识和诊疗水平，结合国内外最新研究成果及临床实践，现制定本《儿童神经母细胞瘤诊疗专家共识（完整版）》，供各级医疗机构参考使用。

一、疾病概述

神经母细胞瘤起源于未分化的神经嵴细胞，属于神经外胚层肿瘤。根据组织学特征可分为高分化型、低分化型及混合型。该病具有高度异质性，从良性肿瘤到高度恶性肿瘤均可出现，因此在临床中需综合考虑年龄、分期、分子遗传学特征等进行个体化评估。

二、临床表现与诊断

1. 典型症状

- 腹部肿块：是最常见的首发症状，常位于腹部或背部。

- 骨骼疼痛：由于肿瘤转移至骨骼所致。

- 眼睑下垂、眼球突出：提示肿瘤侵犯颅内或眼眶。

- 发热、贫血、体重下降：为全身症状。

2. 影像学检查

- 超声：初步筛查首选，可显示腹部肿块位置、大小及血流情况。

- CT/MRI：用于明确肿瘤范围、是否侵犯周围结构及有无远处转移。

- 核素扫描：如MIBG显像，有助于定位原发灶及评估肿瘤活性。

3. 实验室检查

- 尿儿茶酚胺代谢物（如香草扁桃酸VMA、甲氧基肾上腺素MNs）升高提示神经母细胞瘤可能。

- 血常规、肝肾功能等常规检查有助于评估患儿整体状况。

4. 病理学诊断

- 确诊依赖于组织病理学检查，结合免疫组化（如CD56、Syn、CgA等阳性）及分子检测（如MYCN扩增、1p/11q缺失等）进行分型。

三、分期与风险评估

根据国际神经母细胞瘤分期系统（INSS），将疾病分为I~IV期，其中IV期又分为IVS和IV期。此外，还需结合危险度分层系统（如INRGSS）进行综合评估，以指导治疗方案的选择。

四、治疗原则

1. 手术治疗

- 对于局限性肿瘤（I、II期），手术切除是首选。

- 对于广泛性病变，手术应结合化疗、放疗等综合手段。

2. 化疗

- 常用药物包括顺铂、卡铂、依托泊苷、环磷酰胺等。

- 化疗方案需根据患儿年龄、分期及风险分层进行调整。

3. 放射治疗

- 适用于高危患者或术后残留病灶。

- 放疗需谨慎，尤其对年幼儿童应尽量减少剂量和照射范围。

4. 免疫治疗与靶向治疗

- 近年来，针对GD2的单克隆抗体（如Dinutuximab）已被纳入高危患者的巩固治疗方案。

- 针对特定基因突变的靶向药物也在不断探索中。

5. 干细胞移植

- 对于高危患者，自体造血干细胞移植可用于强化治疗。

五、随访与长期管理

- 治疗结束后需定期随访，监测复发情况。

- 关注生长发育、心理状态及并发症，提供多学科支持。

六、结语

神经母细胞瘤的诊疗涉及多个学科，需要儿科肿瘤科、影像科、病理科、放疗科等多学科协作。随着分子生物学技术的发展，未来有望实现更精准的个体化治疗。本共识旨在为临床提供实用、科学的指导，提升我国儿童神经母细胞瘤的整体诊治水平。

注：本文内容仅供参考，具体诊疗请以临床医生意见为准。